名医工作室
中山大学附属第六医院
小儿内分泌科    主任医师

什么是遗传代谢病

小编:遗传代谢病很罕见,大家对它的认识也不是很深入,究竟什么是遗传代谢病呢?

专家:遗传代谢病是遗传导致的,肯定不是后天所得的,是一个先天性的疾病,跟我们的遗传有关系的,遗传代谢病又集中在代谢病这方面。

我们的机体是一个很复杂的有机体,如果要生成的话我们吃下去的东西肯定要进行各种新陈代谢,才能变成自己的东西。那么在新陈代谢的过程中,那肯定有很多的生化反应要参与。生化反应其实就是从A物质变成B物质,或者A+B变成C+D这样的一个过程。需要酶的参与以及在运转过程中细胞里面的酶蛋白受体等。就比如说酶是一种特殊的蛋白质,由人体中的基因编码而成,但是由于基因因为先天性的因素发生突变的时候,就可能导致编码的蛋白质结构发生改变,结构发生改变就可能导致活性发生改变,一旦发生改变,正常的生化反应就不能正常进行,就可能导致前体就刚刚说的A+B堆积在体内。

它走不了正常的渠道,就可能走外面的渠道,一走外面的渠道就可能产生有毒的产物,就会对小孩子的重要器官产生损害。尤其是肝脑肾这些重要器官,就会产生一系列异常的临床表现,这就是遗传代谢病。它主要是基因突变导致作为酶的蛋白质的活性改变,从而导致我们正常的生化反应不能进行,就会导致有毒代谢产物的堆积。

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