名医工作室
中山大学附属第六医院
小儿内分泌科    主任医师

遗传代谢病会对孩子造成什么影响?

育儿大师小编 提问:如果孩子有遗传代谢病,这会对孩子的日常生活、学习、工作带来哪些方面的影响?

中山大学附属第六医院 肖昕主任:如果孩子有遗传代谢病在新生儿时期,早期发现早期干预。那可能对孩子的智力、体格、语言等方面可能不会受到很大的影响。但是如果发现晚了影响就特别大。

遗传代谢病会对孩子造成什么影响?(图)

对于这些孩子,如果在新生儿时期发现了,我们进行了干预,进行了处理,那么他的一生过程中肯定在饮食方面,在一些物质摄入方面肯定是要避免的。像PKU苯丙酮尿症,这个病主要是因为苯丙氨酸过高引起的。它会对我们的脑子产生很大的影响,如果我们新生儿时期筛查出来。

那我们就要求在新生儿时期吃一个低苯丙氨酸奶粉,那它就可能不会产生大量有毒的代谢产物,那么可能就不会对智力造成影响。

到了成年以后就少吃一些含苯丙氨酸的食物,多吃一些淀粉类的食物,那么生活跟正常也是一样的,也不会产生很大的影响。

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