遗传代谢病的种类都有哪些？

育儿大师小编 提问：遗传代谢病的种类都有哪些？常见的类型是哪种？ 

中山大学附属第六医院 肖昕主任：遗传代谢病虽然我们发现了有5000多种，但是在实际临床工作中只发现几百种比较“常见的”。“常见的”是打引号的，不是跟感冒发烧那么常见。

在临床上我们可以看到的遗传代谢病我们可以分为氨基酸的、有机酸的、糖代谢紊乱的、脂肪代谢紊乱的等。这些都是小分子遗传代谢病，就可能有一些通过我们的饮食治疗或者其他治疗方式有治疗价值的。

另外还有一些复合分子病，就是大分子的会影响我们的比较复杂的分子合成结构的。例如我们讲的溶酶体贮积症、糖原累积症等。这些在临床上也是可以看到的，其实分类还是比较多的。但是在临床上比较容易见到的，而且目前有治疗价值的。就有氨基酸方面的异常，包括我们吃下去的蛋白质分解成为蛋白质。然后氨基酸变成我们有用的物质，然后把氨脱下来进入尿液循环，脱下来的氨就不能转化为尿素。

还有一些中层代谢产物，比如说有机酸。它是我们的一个中层代谢产物，正常的情况下它还要继续代谢下去。假如代谢这些有机酸的酶发生了改变，就不能够继续代谢下去。就会储积在我们的体内，我们的机体就会变得很酸，形成酸中毒。另外还有一些糖代谢、脂肪酸代谢等都是我们临床上比较常见的。