名医工作室
中山大学附属第六医院
新生儿科    副主任医师

遗传代谢病可能引起哪些并发症?

小编:遗传代谢病治疗不及时容易引起哪些并发症?这些并发症会带来哪些严重的后果?

专家:遗传代谢病最主要的并发症就是运动、智力发育的障碍。我们很多有遗传代谢病的小朋友他的代谢产物是有毒的,这些有毒的代谢产物在机体里面可能是小分子的物质,它可以通过血液扩散到全身的各个地方。

那么相对来说大脑损伤是比较常见的。有很多有遗传代谢病的小朋友都表现为一个运动的落后、发育的落后、智力的落后。很多这样的小朋友就需要进行一个康复训练。甚至有一些小朋友会出现一些倒退,就是原来他已经会走路了,或者已经开始跑了,慢慢的他就不能走了,甚至越来越倒退。这种情况也会有的。所以这些小朋友就要做好康复训练。

另外还有一部分小朋友他们的并发症的情况主要是跟他们的器官、跟他们的疾病种类是有关系的。比如比较常见的半乳糖血症,这种小朋友一定要注意她的眼睛,因为这种半乳糖浓度很高的话,在眼睛里沉积会损伤眼睛。

另外很多遗传代谢病会引发耳聋,所以我们要注意一下他平时有没有听力的损伤。还有一些遗传代谢病主要表现为皮肤的溃烂,像全羧化酶缺乏症、生物素缺乏症,这种小朋友的皮肤溃烂的特别厉害。这就是一个严重的并发症的表现。而且因为它是属于一个很小分子的代谢产物,所以它的损伤实际上是在各个器官。另外比较常见的就是出现肾脏的损伤,很多小朋友会表现出有肾功能的异常。

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