名医工作室
中山大学附属第六医院
新生儿科    副主任医师

遗传代谢病筛查准确率有多高?

小编:现在国家推行的新生儿遗传代谢病筛查流程是怎么样的?这种检测手段的准确率有多高?是否每个新生儿都需要做?价格如何?

专家:现在国家出台的新生儿筛查是第一代的新生儿筛查技术。他目前大部分地区检测的是4到5种代谢病。这种是国家要求强制检测的,是每个人都必须要检测的。通过这种方法可以检测到很多有遗传代谢病的小朋友。但是这种方法也是有缺陷的。就是他可能认为有遗传代谢病的小朋友,但往往不是遗传代谢病,就是假的阳性率会比较高,所以准确率会相对比较差一点。

目前国内外用得比较多的是第二代遗传代谢病的筛查,像国外已经很多在做第三代的了。第二代的就是用质谱,就是用气相色谱-质谱法和串联质谱法来进行遗传代谢病的筛查。这种方法的准确率就会比较高,然后假阳性率就会少一些。这种方法在国外,像美国、欧洲、日本等这些稍微发达一些的国家,筛查的覆盖率大概是在98%。我们国家第二代的筛查普及情况的话会比较差一点。像北京的话很多医院的筛查覆盖率大概是在50%-60%左右。我们广东一些大的三甲医院或者妇幼保健院的筛查覆盖率大概也是在50%-60%左右。

第三代筛查的话在国外有一些地方已经做得比较多,主要是通过基因芯片或者高通量测序的方法来诊断遗传代谢病或者做遗传代谢病的筛查。我们国家这方面做得还是比较少的,才刚刚起步。

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