名医工作室
中山大学附属第六医院
新生儿科    副主任医师

唐筛能查出是否有遗传代谢病吗?

小编:孕期产检项目唐筛,是否可以同步检查出是否患有遗传代谢病?为什么呢?唐筛提示低危的话是不是就表示孩子不会患上这个疾病呢?

专家:首先大家要知道的是唐筛跟遗传代谢病是没有太大的关系。因为唐氏筛查主要是查染色体有没有多一条或者少一条。我们知道遗传代谢病是一个基因的某个位点发生了突变或者是少了一个片段。一个染色体上面大概就有几千个基因,一个基因上面大概有几千上万个位点。所以我们就大概是把一个染色体要放大几千万倍,才能够得到我们遗传代谢病的某一个点的突变。所以的话我们做唐氏筛查的话是不能确诊有没有遗传代谢病的。它是跟遗传代谢病没有太大的关系。

唐筛显示低危的话也不能说明小朋友就不会患遗传代谢病。两者是没有太大的关系的。

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