名医工作室
中山大学附属第六医院
新生儿科    副主任医师

孕期可以做遗传代谢病的检测吗?

小编:已经怀孕了的话,有方法可以检查胎儿是否有遗传代谢病吗?

专家:目前做的比较多的还是生后的遗传代谢病的检测,就这个小朋友只有生出来以后才可以给他做一个比较清楚的检查。

那么现在还有一个就是在产前,就是没生之前做一个遗传代谢病的筛查。这个主要是通过羊水,就是气相色谱-质谱法,看看有没有一些特别的峰。另外可以取一些羊水和绒毛,做基因分析来进行一个遗传代谢病的筛查。是可以做的,但是做的比较少。

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