名医工作室
中山大学附属第六医院
新生儿科    副主任医师

第一胎有遗传代谢病再次生育要注意什么?

小编:第一个宝宝患有遗传代谢病,是否意味着再生育孩子还会患上这个病?有过孩子发病史的家庭,再生育要注意些什么呢?

专家:实际上小朋友得遗传代谢病是跟他遗传的方式、突变的情况是有关系的。大多数的遗传代谢病都是常染色体隐性遗传病,所以在正常的情况下,父母双方可能都是携带有一个正常的基因和一个致病的基因。所以父母双方都是正常的,都没有发病。那么只有父母双方同时把这个不好的基因都传给了小朋友的时候,小朋友才会发病。所以从理论上来讲的话,大概只有25%的可能性。就是小朋友会患病,就常染色体隐性遗传病。

另外还有一些显性遗传的和那个X连锁遗传病,这种遗传概率的算法就是比较复杂一些。此外还有一些跟我们的遗传代谢病的突变位点有关,就是他可能不止有一个位点突变,可能会有很多突变,这种的计算方法也是比较复杂的。所以笼统上讲,大多数的遗传代谢病它遗传给下一代的概率可能是25%左右。

如果你前面已经有一胎不好的,就是已经得了遗传代谢病的话,那么首先就要把孩子是哪一种遗传代谢病,它的突变位点是在什么地方,就要弄清楚。我们只有确切知道了突变位点的位置的话,我们才可能对下一胎就提前做一个产前诊断。如果我们知道是哪一个突变位点,在怀孕的时候我们可以通过取绒毛、取羊水,然后对胎儿的DNA进行分析,来进行一个产前诊断。

另外如果家长不想怀孕了之后再查,他们想怀孕前就找一个比较好的胚胎的话,我们现在有一些植入前的诊断,就是我们把人工授精的受精卵来进行一个基因测序。把那些有遗传代谢病的胚胎就不用,然后用一些没有遗传代谢病的胚胎植入进去,就可以怀上一个健康的宝宝。

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