名医工作室
中山大学附属第六医院
新生儿科    副主任医师

孕前基因筛查能否验出遗传代谢病?

小编:如果女性在孕前做基因筛查,是否能确诊将来孩子会否患上遗传代谢病?万一确诊会患上,是否有什么干预的手段呢?

专家:怀孕前是可以通过进行产前筛查或者是植入前诊断来确诊遗传代谢病的。这个就是要我们对这块有一定的认识。比如说父母生的前一胎已经确诊是有遗传代谢病的小朋友,我们对他进行基因分析,包括对父母的基因进行分析。在分析非常明确的情况下,在第二次怀孕之前对人工授精的胚胎,进行植入前的诊断。我们对胚胎进行基因测序,看看这个胚胎有没有携带上一次导致小朋友生病的基因。如果有的话我们就不要把胚胎进行移植。如果没有的话我们可以把这个正常的胚胎移植到子宫。这样就可以孕育一个健康的宝宝。

所以从这个角度讲,我们可以从怀孕前确诊一些遗传代谢病。就是这个胚胎有明显致病突变或者带有先证者致病基因,出生后肯定是会发病的。

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