名医工作室
广州医科大学附属第三医院
产前诊断科    主任医师

产前诊断有哪些项目

产前诊断其实简单来说,主要是把胎儿有结构问题,和染色体以及基因问题给他排除掉。如果说胎儿有明显的畸形,结构异常的话,超声波可以达到百分之七八十的检出率,如果胎儿是一个唐氏综合症,或者18三体,13三体,特纳氏综合症,这种严重染色体异常的高风险的话,就要做产前诊断把这个染色体异常给他排查掉。如果这个胎儿有一些地中海贫血或者是一些血友病等等,这些单基因疾病的高危妊娠嫌疑的时候,要用产前诊断的方法,排除这些嫌疑。如果是一些基因组的疾病,就是一些染色体上的一些小片段的缺失或者重复,也要需要通过产前诊断,把这些跟遗传相关的疾病给他排查掉。

举措建议

所以什么叫产前诊断,产前诊断就是用超声和其他的遗传学相关的技术,把这些超声可以发现的结构异常排查掉,把染色体基因组和基因异常排查掉。但是这个工作是非常困难,并不是所有人都要去做基因测序和染色体检查。为什么有些人要做,有些人不多需要做,这就是需要你跟你的主诊医生进行详细的探讨。

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